miércoles, 21 de diciembre de 2016

BAILO POR DENTRO


"No hay que asumir que se tiene el derecho a ser amado por estar en una silla de ruedas"...

Shioban (Romola Garai) a Michael (Steven Robertson) en " Bailo por dentro"

Si hacemos caso al director y a los productores de "Bailo por dentro" (Damien O´Donnell, 2004), nos encontramos ante un cinta cuyo objetivo principal es ensalzar la amistad. Se trata de una coproducción entre Irlanda, el Reino Unido y Francia que nos presenta los avatares de una simpática pareja de discapacitados físicos: un paralítico cerebral, Michael Connolly (Steven Robertson), y Rory O´Shea (James McAvoy), un irreverente muchacho afectado por una distrofia muscular de Duchenne.

CINEFILIA

Entre otras interpretaciones, a James McAvoy lo recordamos especialmente por su papel en "El último rey de Escocia" (Kevin Macdonald, 2006), donde encarnaba al doctor Nicholas Garrigan, médico personal del perverso y brutal dictador de Uganda Idi Amin (Forest Whitaker). Casualmente, McAvoy es natural de Glasgow...


La trayectoria de su compañero de reparto Steven Robertson también resulta llamativa. Nativo de las Islas Shetland, en el extremo septentrional del Mar del Norte, superó exitosamente una severa dislexia. Ha participado en diversas películas y series televisivas, entre las que destacamos precisamente "Shetland", serie policíaca de la BBC ambientada en dicho archipiélago.


Steven Robertson es Michael Connolly

Desde el punto de vista médico, además de la referencia a la enfermedad de Duchenne, esta película resulta interesante porque nos invita a reflexionar sobre la autonomía de las personas con discapacidades físicas, en muchas ocasiones condenadas a vivir como dependientes en instituciones especializadas porque ésta es la única posibilidad que la sociedad les plantea.


James McAvoy es Rory O´Shea

Consciente de la gravedad de su patología, Rory se niega a pasar sus últimos días dentro de la residencia Carrigmore, un centro tranquilo y acogedor en el que conoce a Michael, que vive resignadamente sus limitaciones dentro del nido protector dirigido por la impasible Eileen (Brenda Fricker).

En 1990, esta artista irlandesa fue la ganadora del Oscar a la mejor actriz de reparto por su papel como la señora Brown, la madre del paralítico cerebral Christy Brown (Daniel Day-Lewis) en "Mi pie izquierdo" (Jim Sheridan, 1989)


Brenda Fricker y Daniel Day-Lewis en "Mi pie izquierdo"

Tras ganarse la amistad de Michael, ambos inician una pugna con los servicios sociales en la procura de una emancipación que les permita vivir independientemente en un apartamento de Dublin.


Rory, Shioban y Michael

Para conseguir su objetivo, mediante chantaje recaban el apoyo del magistrado Fergus Connolly (el avezado Gerard McSorley), el padre de Michael que había desentendido a su hijo discapacitado desde el mismísimo nacimiento, y los cuidados de la bella rubia Shioban (Romola Garai), el tercer elemento de un velado triángulo amoroso que aporta un valor dramático adicional a esta comedia agridulce.

CINEFILIA

"Darius Goes West" (Logan Smalley, 2007) es un emotivo documental protagonizado por Darius Weems, afectado por una distrofia muscular de Duchenne, que emprende un viaje por los EEUU en compañía de 11 amigos con el objetivo de personalizar su silla de ruedas en el popular programa "Pimp My Ride" de la MTV. El 10 de septiembre de 2016 Darius falleció a los 27 años de edad, víctima de un fallo pulmonar.


MÁS CINEFILIA...

Rory es un fan de "The Misfist", una veterana banda de horror punk y hardcore punk originaria de Lodi (Nueva Jersey), cuya música suele escuchar a todo volumen. los macabros carteles del grupo decoran las paredes de su cuarto.


DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

El neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806 - 1875) fue el primero en describir esta enfermedad, en 1861.

Se trata de la distrofia más común diagnosticada por los pediatras. Su incidencia mundial es 1 de cada 3500 niños, y cada año se diagnostican 20000 nuevos casos. Padres y profesores suelen ser los primeros en darse cuenta de esta enfermedad.


 Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806 - 1875)

Esta enfermedad se caracteriza por una desorganización muscular progresiva que conlleva una pérdida de la función muscular y una parálisis.

Está causada por una mutación que afecta al gen codificador de la distrofina. Dicha proteína citoesquelética conecta la actina de los miocitos con la matriz extracelular de través de la membrana plasmática. Su ausencia se traduce en un daño celular permanente, que en clínicamente se traduce por una exagerada debilidad muscular. Afecta a los varones, porque el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X (patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X). Por ello, suele transmitirse de madres a hijos varones, si bien en un 35% de los casos las mutaciones ocurren espontáneamente.


La sospecha clínica se confirma con pruebas diagnósticas:
  • Creatina quinasa o CPK: enzima que se encuentra dentro de las células musculares. Niveles elevados indican daño muscular. Los enfermos de Duchenne suelen tener valores entre 10 y 100 veces el rango normal, si bien una CPK elevada no resulta sinónimo de Duchenne.
  • Pruebas genéticas: la mejor manera de obtener un diagnóstico concluyente. Las más empleadas son la PCR multiplex, la Multiplex Ligatio-dependent Probe Amplification (MLPA), la Single-Condition Amplification/Internal Primer (SACIP) y la Multiplex Amplifiable Probe Hybridization (MAPH). El inconveniente reside en que ninguna de estas técnicas está disponible universalmente. Si éstas pruebas de detección de deleciones y duplicaciones son negativas, deberá realizarse una secuenciación del gen de la distrofina, en la procura de mutaciones puntuales o pequeñas deleciones/duplicaciones.
Los afectados suelen estar en silla de ruedas a los 12 años. El promedio de expectativa de vida no rebasa los 30 años.


3 comentarios:

aloysius dijo...


Desvelando los secretos de la distrofia muscular de Duchenne

"Lo descubierto por el equipo de Eric Hoffman, de la Universidad de Binghamton en Nueva York, Estados Unidos, sugiere que el sistema inmunitario tiene un papel importante en los trastornos musculares de la citada enfermedad"...

http://noticiasdelaciencia.com/not/21552/desvelando-los-secretos-de-la-distrofia-muscular-de-duchenne/

aloysius dijo...

Investigadores del IBEC están desarrollando un dispositivo pionero “músculo en un chip” para combatir la distrofia muscular

"Para la realización de este dispositivo, el Dr. Javier Ramón, investigador principal del grupo de Biosensores para Bioingeniería del IBEC (Catalunya, España), ha utilizado células de la piel de pacientes, los fibroblastos, las ha reprogramado, y ha fabricado con ellas el tejido muscular esquelético mediante bioimpresión 3D. Para conseguir que este tejido muscular sea funcional, ha aplicado un campo eléctrico estimulando su contracción, consiguiendo así, que el tejido sea capaz de expresar una serie de metabolitos que se pueden medir como, por ejemplo, las interleucinas y citocinas, proteínas clave en enfermedades raras y autoinmunes"...

http://noticiasdelaciencia.com/not/26633/investigadores-del-ibec-estan-desarrollando-un-dispositivo-pionero-ldquo-musculo-en-un-chip-rdquo-para-combatir-la-distrofia-muscular/

DOCTOR ALBEIROS dijo...

Comienza un ensayo con terapia génica para la enfermedad de Duchenne

Un niño en Estados Unidos es el primer paciente con distrofia muscular de Duchenne tratado en un ensayo con terapia génica, cuyos resultados se esperan para la primera mitad de 2019.

http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2018/04/25/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/comienza-un-ensayo-con-terapia-genica-para-la-enfermedad-de-duchenne